转载：https://www.toutiao.com/article/7382746003687916047/
首发·康嘉年華
研究人员将一种使SMIM1基因失活的基因变体与肥胖风险增加联系起来。这一发现可能会带来新的肥胖治疗方法，并有助于减少相关的耻辱感。
研究人员发现了一个新的原因，即为什么缺乏特定血型的人在基因上容易超重或肥胖。
埃克塞特大学领导的一项遗传学研究确定了SMIM1基因变体与肥胖之间的联系。这种变体在没有Vel血型的个体中发现，会导致静息能量消耗减少，并可能影响全球约30万人。
血型研究发现肥胖与遗传相关
埃克塞特大学领导的一个国际科学家团队发现，患有使SMIM1基因失效的基因变体的人体重更高，因为他们在休息时消耗的能量更少。
SMIM1是10年前才被发现的，当时正在寻找编码一种特定血型Vel的基因。每5000人中就有一人缺乏这两种基因拷贝，使他们的Vel呈阴性。新研究的发现表明，这一群体也更有可能超重，这一结论有朝一日可能会带来新的治疗方法。研究发现，没有这两种基因拷贝的人还有其他与肥胖有关的指标，包括血液中脂肪含量高、脂肪组织功能障碍的迹象、肝酶增加以及甲状腺激素水平低。
对医疗保健和治疗的影响
这项研究6月20日发表在医学杂志《医学》上，由美国国立卫生研究院和护理研究所以及英国心脏基金会资助。合作伙伴包括剑桥大学、桑格研究所、丹麦哥本哈根大学和瑞典隆德大学。
“在过去50年中，肥胖率几乎翻了两倍，到2030年，预计全球将有超过10亿人肥胖。相关疾病和并发症给医疗系统带来了巨大的经济负担。肥胖是由于能量摄入和支出之间的不平衡，通常是生活方式、环境和遗传因素的复杂相互作用。”首席作者、埃克塞特大学医学院细胞生物学副教授Mattia Frontini表示：“在一小部分人中，肥胖是由基因变异引起的。在这种情况下，有时可以找到新的治疗方法来造福这些人。我们的研究结果强调，有必要调查肥胖的基因原因，选择最合适、最有效的治疗方法，但也要减少与之相关的社会耻辱感。”
遗传学研究揭示新见解
为了做出这一发现，该团队分析了英国生物库队列中近50万名参与者的遗传学，确定了104名患有导致SMIM1基因功能丧失的变体的人（46名女性和44名男性）。该团队还使用美国国立卫生研究院国家生物资源中心从Vel阴性和阳性个体中获取新鲜血液样本。
美国国立卫生研究院国家生物资源与英国国家医疗服务体系血液与移植（NHSBT）合作，其中包括超过10万名注册支持基因研究的献血者。外推这些队列中确定的频率意味着SMIM1变体可能是导致全球约30万人肥胖的一个重要因素。
研究小组询问了他们在另外四组SMIM1基因变体人群中发现的影响。他们发现，携带该变体会对体重产生影响，相当于女性平均多增4.6公斤，男性平均多增2.4公斤。
未来的研究和实际应用
合著者之一、瑞典隆德大学兼职教授Jill Storry指出：“SMIM1是十年前才被发现的，是红细胞上一种长期寻找的血型蛋白，但它的其他功能直到现在都不为人所知。发现它在人类代谢中具有更普遍的作用，真是令人兴奋。”
合著者之一、丹麦哥本哈根大学的Ole Pedersen教授介绍：“整个团队都非常期待看到如何将这些新知识转化为具有这种基因构成的人的实际解决方案。
第一作者、剑桥大学的Luca Stefanucci博士强调：“随着基因数据的增加，以及关于SMIM1机制的更多信息，我们希望看到，当缺乏SMIM1的个体被识别出来时，他们会得到信息和支持。”
来源：埃克塞特大学
免责声明：康嘉年華致力于健康常识分享，内容根据公开资料编辑，版权归原作者；如有侵权请在线留言删除。文章旨在介绍健康科学进展，不能作为治疗方案；如需精准健康指导，请至正规医院诊疗。
微讯资讯
热门广告
